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Todo tipo de misterios acechan en nuestros árboles genealógicos, desde parientes perdidos hace mucho tiempo hasta las herencias ocultas de los adoptados. En la nueva serie de Secretos de la familia de ADNel genetista profesor Turi King se propone resolverlos con la ayuda de la presentadora Stacey Dooley y kits de pruebas genéticas caseras.
Turi es un científico, presentador, orador y autor apasionado por comunicar la ciencia al público. Ha estado trabajando en el campo de la genealogía genética desde el año 2000 y quizás sea más conocida por liderar el análisis genético para la identificación del rey Ricardo III.
Cuéntanos sobre las tecnologías genéticas que utilizas en Secretos de la familia de ADN.
Las tecnologías de secuenciación de ADN realmente han avanzado en los últimos 20 años. Ahora puede secuenciar genomas completos. Desde el punto de vista médico, sabemos mucho sobre los genes que están involucrados en enfermedades particulares, y podemos decirles a las personas si tienen o no un gen que los predispone a algo.
Me involucré en el lado de la historia familiar por accidente. Mi doctorado fue sobre el vínculo entre un apellido y un cromosoma Y. Los apellidos, como los cromosomas Y, descienden a través de la línea masculina. Entonces, ¿todos los hombres con el mismo apellido están relacionados entre sí? ¿Tienen todos el mismo tipo de cromosoma Y?
En aquel entonces, la tecnología se basaba en la toma de huellas dactilares de ADN. Podríamos hacer genealogía genética donde podríamos tomar dos personas con el mismo apellido que no pudieron encontrar los vínculos genealógicos entre ellos. Podríamos echar un vistazo a sus cromosomas Y y ver si están relacionados.
Ahora ha avanzado y hay empresas de pruebas directas al consumidor. Entonces, si alguien viene a nosotros y dice: «No sé quién es mi padre biológico», podemos hacer que una de estas compañías de pruebas directas al consumidor analice su ADN. No secuencian todo tu genoma; observan pequeñas diferencias, alrededor de 700.000 de ellas, que son lugares en el genoma donde sabemos que las personas tienden a diferir.
Luego podemos cargar su ADN en varias bases de datos de todo el mundo y buscar el intercambio de ADN, que medimos con una unidad conocida como ‘centimorgan’. Compartes la mitad de tu ADN con tus padres y aproximadamente la mitad con tus hermanos y aproximadamente una cuarta parte con tías y tíos. Entonces, si alguien no sabe quién es su padre, pero sabe quién es su madre, comienzas a buscar coincidencias genéticas que no sean del lado de la madre. A partir de ahí, puedes empezar a construir estos árboles genealógicos.
Entonces, esta tecnología de secuenciación de ADN, esta capacidad de observar grandes cantidades de ADN de una sola vez y observar estas mediciones genéticas, ha cambiado absolutamente la investigación genealógica en los últimos 20 años.
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¿Qué tan precisos y confiables son estos kits de prueba de ADN para el consumidor?
En cuanto a temas de salud, siempre digo que lo ideal es que vayas a tu médico de cabecera. No es que las pruebas no sean confiables, es solo que es posible que no estén analizando todas las mutaciones genéticas que están involucradas en algo. Tampoco te brindan la atención y el asesoramiento que conlleva.
Por ascendencia, siempre digo tomarlos con una pizca de sal. Lo que hacen las compañías genéticas es probar todas esas pequeñas diferencias. Usan una computadora para cortar tu ADN en trozos y dice: «Bien, ¿dónde está la coincidencia más cercana para este trozo?» Tal vez por ese trozo sea Japón. Lo hará con todas las partes de su ADN que tiene y lo hará varias veces para darle una especie de promedio. Dirá: «Aquí es donde están tus coincidencias, en esta parte del mundo».
Pero todo depende de quién está en las bases de datos que tiene la empresa. Obtendrá diferencias si va a otra empresa porque diferentes empresas tienen diferentes bases de datos. No debería ser demasiado salvaje, pero obtendrá diferencias.
Pero en términos de construir árboles genealógicos, es fantástico. No te dice con precisión cómo se relaciona alguien, es demasiado difícil, basado en solo 200 centimorgans. Pero esas compañías son realmente buenas porque dirán: «Usted comparte 200 centimorgans, por lo que hay un X por ciento de posibilidades de que esta persona sea un primo segundo». Y luego tienes que usar la genealogía para averiguar cómo esa persona está relacionada contigo.
Es solo en la última década más o menos que realmente despegó y es extraordinario lo que puedes hacer con él. En el primer episodio de esta serie de Secretos de la familia de ADN, seguimos la historia de Janet. Sus padres han fallecido ahora, pero cuando Janet era joven, escuchó un rumor una noche cuando tenían amigos cerca. Un invitado dijo: «Entonces, ¿qué es eso de que tuviste una hija en Austria durante la guerra?»
Aparentemente, los invitados fueron expulsados rápidamente después de esto. Pero Janet siempre se ha preguntado si tiene una media hermana en alguna parte. Así que hicimos que las compañías de pruebas analizaran su ADN y subí los datos a varias bases de datos. Tengo una coincidencia con uno de ellos. En cuestión de segundos, estaba en contacto con la hija de la media hermana de Janet.
Entonces tenemos a alguien como Jackie [in the second episode]. Es un sobreviviente del Holocausto y fue traído al Reino Unido como uno de los niños de Windermere. Buscar familiares de personas que formaron parte del Holocausto es difícil porque muchas personas fueron asesinadas. Por lo general, cuando carga el ADN de alguien en una de estas bases de datos, obtiene coincidencias: primos segundos, terceros, cuartos, incluso más cercanos que eso. Con Jackie, no los estábamos consiguiendo porque mucha gente murió.
Entonces tuve un gran avance porque estas empresas de pruebas no solo buscan las coincidencias en términos de compartir 200 centimorgans; te dicen qué tan grande es la porción de ADN que compartes con alguien. Obtienes la mitad de tu ADN de cada uno de tus padres y viene en grandes porciones de cromosomas. Cuando ese ADN se transmite de generación en generación, esos fragmentos se dividen en fragmentos más pequeños. Entonces, cuanto más estrechamente relacionados estén, más grandes serán los fragmentos de ADN que comparten.
Encontré a alguien que compartía una gran parte del ADN con Jackie, lo que significaba que podía empezar a ubicar a esa familia y rastrear parientes. No puedo decirte la emoción cuando piensas que podrías haber encontrado a un pariente. Dices: “Oh, Dios mío, ¿todavía está viva? ¿Tiene hijos? Hay una verdadera emoción en poder responder estas preguntas para las personas. Y eso es parte de la tecnología del ADN hoy en día.
Mencionó anteriormente que el cromosoma Y es muy poderoso para rastrear la ascendencia, pero ¿por qué el cromosoma Y y no el cromosoma X?
Así que tenemos 23 pares de cromosomas y los pares 1 a 22 son nuestros autosomas. La mitad de cada par viene de mamá y la otra viene de papá y nuestros 22 autosomas son los mismos entre hombres y mujeres. El par 23 es el interesante ya que determina el sexo. Las niñas tienen dos copias del cromosoma X, una de mamá y otra de papá. Los niños tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. También tenemos otra pieza de ADN conocida como ADN mitocondrial, y esa es una pequeña pieza circular de ADN que está en el óvulo.
Los autosomas se barajan con cada generación. Entonces, cuando miras la ascendencia, solo te lleva unas pocas generaciones atrás porque es una gran mezcla de nuestros antepasados. Pero el ADN mitocondrial simplemente desciende a través de la línea femenina, por lo que puede rastrearlo desde la madre hasta la abuela y la bisabuela a lo largo del tiempo.
Es lo mismo con los cromosomas Y, puedes hacer eso en la línea masculina hasta el final y es porque no se recombinan, simplemente se transmiten de generación en generación. Obtienen mutaciones pequeñas, diminutas, pero sabemos cómo funcionan. Así que puedes decir: «Está bien, bueno, este es un tipo de cromosoma Y que tiendes a encontrar en esta parte del mundo».
¿Hacia dónde ve el futuro de este tipo de pruebas de ADN?
Las bases de datos están creciendo como locos. Entonces, desde que hicimos la primera serie hasta la segunda serie, más de cuatro millones de personas se sometieron a pruebas genéticas. Creo que la gente se está moviendo cada vez más hacia la prueba de sus genomas completos; la gente está interesada en ese tipo de cosas. Y probablemente tenga que ver con cuestiones relacionadas con la salud. Esa es ciertamente la forma en que las cosas se están moviendo.
Así que creo que va a ser el caso de que estas bases de datos van a ser absolutamente enormes y más y más personas se someterán a pruebas de sus genomas completos.
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